特纳综合征的典型表现

【特纳综合征的典型表现】特纳综合征（Turner Syndrome）是一种由于女性性染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为X染色体部分或全部缺失。该病在女性中较为常见，发病率约为1/2000至1/2500。尽管个体差异较大，但多数患者具有某些共同的临床特征和体征。

以下是特纳综合征的典型表现总结：

一、典型表现总结

1. 身材矮小

多数患者在儿童期即表现出生长缓慢，成年后身高通常低于同龄人，平均身高约130-140厘米。

2. 性腺发育不良

卵巢发育不全，导致原发性闭经，青春期无第二性征发育，如乳房不发育、阴毛稀少等。

3. 颈部皮肤松弛（颈蹼）

颈部后侧皮肤松弛，形成类似“蹼状”外观，是本病的典型体征之一。

4. 心脏畸形

约有30%的患者伴有先天性心脏病，如主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等。

5. 肾上腺功能异常

部分患者可能伴有肾上腺皮质功能减退，表现为疲劳、低血压等。

6. 骨骼异常

包括脊柱侧弯、肘外翻、短掌骨等骨骼发育异常。

7. 智力与学习能力

智力多属正常范围，但可能存在空间感知障碍或数学能力较弱。

8. 面部特征

面部扁平、眼距宽、耳位低、下颌较小等。

9. 生殖系统异常

子宫发育不良，多数患者无法自然生育，需依赖辅助生殖技术。

10. 其他表现

包括听力障碍、甲状腺功能减退、龋齿增多等。

二、典型表现一览表

综上所述，特纳综合征虽然在个体间表现各异，但上述典型症状可作为诊断和评估的重要参考。早期发现并进行综合干预，有助于改善患者的生活质量和长期预后。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！